Gli scienziati dell’IBIV aiuteranno a creare un registro internazionale di pazienti volto a studiare questa patologia in maniera approfondita.
I ricercatori della Neurological Sciences and Rare Diseases Area (Area di Scienze Neurologiche e Malattie Rare) di BIOCAPS partecipano al progetto EUROMAC, un’iniziativa scientifica congiunta volta a migliorare la conoscenza della malattia di McArdle, in cui sono coinvolti 20 partner provenienti da sette paesi dell’Unione Europea,gli Stati Uniti e la Turchia.
Il progetto è iniziato a maggio 2013 con un budget di quasi 1 milione di euro. L’obiettivo principale è fare un salto di qualità nella ricerca su questa malattia rara che causa disturbi neuromuscolari. Il progetto durerà 3 anni e sarà coordinato dal gruppo di Patologia Neuromuscolare e Mitocondriale dell’Istituto di Ricerca Vall d’Hebron di Barcellona.
Carmen Navarro, responsabile di quest’area scientifica al BIOCAPS, collaborerà all’iniziativa fornendo l’esperienza acquisita dai ricercatori dell’Istituto Biomedico di Vigo (IBIV) su questa malattia che, solo in Spagna, colpisce più di 200 persone. Questa cifra corrisponde ai registri ospedalieri dell’Ospedale Meixoeiro di Vigo, dell’Ospedale 12 de Octubre di Madrid e dell’Ospedale Vall d’Hebron.
L’obiettivo principale di EUROMAC, infatti, è quello di ottenere un registro il più completo possibile di pazienti affetti da questa malattia nei paesi che aderiscono al progetto. Secondo i coordinatori, i dati raccolti al termine di quest’iniziativa internazionale consentiranno ai ricercatori di studiare lamalattia in modo molto più dettagliato.
Questo progetto è sostenuto dall’esperienza di diversi partner in settori complementari, quali la genetica e le neuroscienze; a ciò si aggiunge la capacità divulgativa offerta dalla British Association of Glycogen Storage Disorders (Associazione per le Malattie di Accumulo di Glicogeno) del Regno Unito, che ha notevole esperienza nell’organizzazione di attività rivolte a far conoscere queste malattie ai cittadini e, soprattutto, nel sostenere i pazienti che ne sono affetti.
La malattia di McArdle, per la quale al momento non esiste alcun trattamento, è una malattia metabolica che colpisce i muscoli scheletrici. Si tratta di una patologia ereditaria causata dalla mancanza o dalla disfunzione di un enzima necessario per produrre glucosio e, di conseguenza, energia. Le persone affette dalla malattia tendono a notare affaticamento e debolezza nell’eseguire alcune semplici attività fisiche come correre, nuotare o anche camminare.
Il Progetto EUROMAC intende non solo migliorare la ricerca sulla malattia di McArdle, ma anche contribuire alla creazione di registri di malattie rare correlate, e aspira a diventare un punto di riferimento nello studio di questo gruppo di malattie.
38 scienziati dell’IBIV
La Neurological Sciences and Rare Diseases Area (Area di Scienze Neurologiche e Malattie Rare) di BIOCAPS riunisce il lavoro di 38 scienziati dell’IBIV che offriranno al Progetto EUROMAC la loro esperienza e le loro conoscenze. Oltre alle malattie neuromuscolari rare, altre linee di ricerca in quest’area sono la banca dei tessuti neurologici e prionopatie, le malattie di accumulo lisosomiale, la neurofisiologia sperimentale e i disturbi mentali.
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