Los científicos del IBIV contribuirán a la realización de un registro internacional de pacientes que permita profundizar en el estudio de este trastorno.

Los investigadores del área de Ciencias Neurológicas y Enfermedades Raras de BIOCAPS participan en el proyecto EUROMAC, un esfuerzo científico conjunto para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de McArdle en el que están involucrados 20 socios de siete países de la Unión Europea, Estados Unidos y Turquía.

El área científica de BIOCAPS, dirigida por Carmen Navarro, colaborará en esta iniciativa aportando la experiencia de los investigadores del Instituto Biomédico de Vigo (IBIV) sobre esta dolencia, que solo en España afecta a más de 200 personas. Esta cifra corresponde al total de pacientes incluidos en los registros del Hospital Meixoeiro de Vigo, el Hospital 12 de Octubre de Madrid y el Hospital Vall d’Hebron.

Precisamente, el objetivo principal de EUROMAC es alcanzar un registro lo más completo posible de pacientes afectados por esta enfermedad en los países que participan al proyecto. Según sus coordinadores, los datos recopilados al término de esta iniciativa de alcance internacional permitirán a los investigadores profundizar de manera mucho más significativa el actual conocimiento de la enfermedad.

El proyecto cuenta con la experiencia de los diferentes socios en campos complementarios como la genética y la neurociencia, a los que se suma el potencial de difusión y divulgación aportado por la Asociación Británica de Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno, que tiene una larga trayectoria en la organización de actividades para dar a conocer estas enfermedades a la ciudadanía y, lo más importante, dar soporte a los pacientes afectados por ellas.

La enfermedad de McArdle, para la que aún no existe tratamiento, es un trastorno metabólico que afecta a los músculos esqueléticos. Se trata de una dolencia hereditaria causada por la carencia o la disfunción de una enzima necesaria para producir glucosa y, en consecuencia, energía. Las personas afectadas por esta enfermedad suelen experimentar fatiga y debilidad durante actividades como correr, nadar o incluso caminar.

En cualquier caso, el proyecto EUROMAC tratará no solo de propiciar avances en la investigación de la enfermedad de McArdle, sino también de facilitar la existencia de registros sobre otros tipos de enfermedades raras relacionadas con las glucogenosis musculares, lo que se espera que represente un punto de referencia para su estudio.

38 científicos del IBIV

El área de Ciencias Neurológicas y Enfermedades Raras de BIOCAPS aglutina el trabajo de 38 científicos del IBIV, que aportarán su experiencia y conocimiento al proyecto EUROMAC. Además de los desórdenes neuromusculares raros, las líneas de investigación de esta área son el banco de tejidos neurológicos, las prionopatías, las enfermedades de depósito lisosomal, la neurofisiología experimental y los trastornos mentales.

Original: Uvigo.es