Επιστήμονες του Βιοϊατρικού Ινστιτούτου του Βίγκο (IBIV) θα συμβάλουν στη δημιουργία ενός διεθνούς μητρώου ασθενών με στόχο τη σε βάθος μελέτη αυτής της διαταραχής.

Ερευνητές του τομέα Νευρολογικών Επιστημών και Σπάνιων Νόσων του BIOCAPS συμμετέχουν στο πρόγραμμα EUROMAC, μια κοινή επιστημονική πρωτοβουλία με στόχο την επέκταση της γνώσης για τη νόσο McArdle, στο οποίο συμμετέχουν 20 εταίροι από 7 χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, τις ΗΠΑ και την Τουρκία.

Το έργο, με προϋπολογισμό περίπου 1.000.000 ευρώ, ξεκίνησε τον Μάιο. Κύριος στόχος του είναι να πραγματοποιήσει ένα ποιοτικό άλμα προς τα εμπρός στην έρευνα σχετικά με αυτή τη σπάνια ασθένεια η οποία προκαλεί νευρομυϊκές διαταραχές. Το έργο θα συνεχιστεί για 3 χρόνια και θα συντονίζεται από την Ομάδα Νευρομυϊκής και Μιτοχονδριακής Παθολογίας του Ερευνητικού Ινστιτούτου Vall d’Hebrón της Βαρκελώνης.

Επικεφαλής του επιστημονικού τομέα του BIOCAPS είναι η Carmen Navarro, η οποία θα συνεργαστεί σε αυτή την πρωτοβουλία παρέχοντας την εμπειρία που έχουν αποκτήσει οι ερευνητές από το IBIV για αυτή την ασθένεια η οποία πλήττει πάνω από 200 άτομα μόνο στην Ισπανία. Ο αριθμός αυτός αντιστοιχεί στα μητρώα των νοσοκομείων Meixoeiro του Βίγκο, 12 de Octubre της Μαδρίτης και Vall d’Hebrón.

Ο βασικός στόχος του EUROMAC είναι να δημιουργήσει το πληρέστερο μητρώο ατόμων που πάσχουν από την ασθένεια αυτή στις χώρες που συμμετέχουν στο πρόγραμμα. Σύμφωνα με τους συντονιστές, τα δεδομένα που θα συλλεχθούν στο τέλος αυτής της διεθνούς πρωτοβουλίας θα επιτρέψουν στους ερευνητές να μελετήσουν τις διαθέσιμες γνώσεις σχετικά με τη νόσο σε πολύ μεγαλύτερο βάθος.

Το έργο υποστηρίζεται από την εμπειρία διαφόρων εταίρων σε συμπληρωματικούς τομείς, όπως η γενετική και οι νευροεπιστήμες, και σε αυτήν προστίθεται η δυνατότητα διάδοσής του από τη βρετανική Ένωση για τη Νόσο Εναπόθεσης Γλυκογόνου, που διαθέτει εκτεταμένη εμπειρία στην οργάνωση δραστηριοτήτων γνωστοποίησης αυτών των ασθενειών στους πολίτες και, πάνω απ’ όλα, στην υποστήριξη των ασθενών που πάσχουν από αυτές.

Η νόσος McArdle, η οποία προς το παρόν δε θεραπεύεται, είναι μια μεταβολική ασθένεια που επηρεάζει τους σκελετικούς μύες. Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από την έλλειψη ή δυσλειτουργία ενός ενζύμου που απαιτείται για την παραγωγή γλυκόζης και, κατά συνέπεια, για την παραγωγή ενέργειας. Τα άτομα με την ασθένεια αυτή έχουν την τάση να νιώθουν κόπωση και αδυναμία κατά την εκτέλεση ορισμένων δραστηριοτήτων όπως το τρέξιμο, το κολύμπι ή ακόμα και το περπάτημα.

Σε κάθε περίπτωση, το πρόγραμμα EUROMAC θα προσπαθήσει να συμβάλει όχι μόνο στην προώθηση της έρευνας της νόσου McArdle, αλλά και στη δημιουργία μητρώων για άλλα σπάνια είδη ασθενειών συναφών με τη μυϊκή γλυκογονίαση, τα οποία αναμένεται να αποτελέσουν σημείο αναφοράς στη μελέτη των νόσων αυτών.

Ο τομέας Νευρολογικών Επιστημών και Σπάνιων Νόσων του BIOCAPS συνδυάζει το έργο 38 επιστημόνων του IBIV, οι οποίοι θα συνεισφέρουν στο EUROMAC με την εμπειρία και τις γνώσεις τους. Εκτός από τις σπάνιες νευρομυϊκές διαταραχές, οι άλλες ερευνητικές γραμμές στον τομέα αυτό είναι η νευρολογική τράπεζα ιστών, οι διαταραχές εναπόθεσης λιποσωμάτων, η πειραματική νευροφυσιολογία, οι ψυχικές διαταραχές, κ.α.

Uvigo.es