25 September 2013
Wissenschaftler des „Biomedical Institute of Vigo“ (IBIV) beteiligen sich aktiv bei der Einrichtung eines internationalen Patienten-Registers als Grundlage umfassender Untersuchungen. Die Forscher von BIOCAPS, Bereich Neurowissenschaften und seltene Krankheiten, nehmen am EUROMAC-Projekt teil, einer gemeinsamen wissenschaftlichen Initiative von 20 Partnern aus sieben Ländern der EU, den USA und der Türkei zur Förderung von Wissen und Erkenntnissen über Morbus McArdle.
Start des Projektes mit einem Budget von knapp 1 Million Euro war im Mai. Es soll vor allem einen qualitativen Sprung der Forschung zu diesen seltene neuromuskulären Erkrankung bewirken. Das Projekt ist auf drei Jahre angelegt und wird vom Bereich Neuromuskuläre und Mitochondriale Pathologie des Vall d’Hebron Forschungsinstituts in Barcelona koordiniert.
Der Wissenschaftsbereich von BIOCAPS wird von Carmen Navarro geleitet. Sie wird sich an dieser wissenschaftlichen Initiative dadurch beteiligen, dass sie die Erfahrungen der Forscher des „Biomedical Institut of Vigo“ (IBIV) über diese Krankheit, die allein in Spanien mehr als 200 Betroffene zählt, in das Projekt einbringt. Die genannte Zahl von mehr als 200 Betroffenen in Spanien stimmt überein mit den Registern des Meixoeiro Hospitals in Vigo, dem Hospital „12 de Octubre“ in Madrid und dem Vall d’Hebron Hospital.
In der Tat ist das Hauptziel von EUROMAC die Erstellung eines möglichst vollständigen Registers von Patienten in den teilnehmenden Ländern. Die Koordinatoren gehen davon aus, dass die Datensammlung zum Ende dieser internationalen Initiative den Forschern umfassendere und detailliertere Untersuchungen ermöglicht.
Das Projekt wird unterstützt durch die Erfahrungen verschiedener Partner in ergänzenden Bereichen wie Genetik und Neurowissenschaften. Zusätzlich soll das Potential der Association of Glycogen Storage Diseases (UK) zur Wissensverbreitung genutzt werden, die umfassende Erfahrungen in der Öffentlichkeitsarbeit, und – wichtiger noch – bei der Unterstützung der Betroffenen haben.
Morbus McArdle ist eine Stoffwechselerkrankung der Skelettmuskeln, für die es zur Zeit noch keine Therapie gibt. Die Krankheit ist erblich bedingt und wird verursacht durch das Fehlen oder der mangelnden Funktion eines Enzyms, das für die Produktion von Glukose und damit von Energie benötigt wird. Die Betroffenen neigen zu Erschöpfung und Schwäche während körperlicher Aktivitäten wie Laufen, Schwimmen oder schon beim Gehen.
Das Anliegen des EUROMAC-Projekt ist nicht nur der Versuch, Fortschritte der McArdle- Forschung zu bewirken, sondern auch die Einrichtung von Patienten-Registern anderer seltener neuromuskulärer Glykogenosen zu unterstützen.
38 IBIV- Wissenschaftler
Der Bereich Neurowissenschaften und Seltene Krankheiten von BIOCAPS führt die Arbeit von 38 IBIV-Wissenschaftlern zusammen, die ihre Erfahrung und ihr Wissen in das EUROMAC-Projekt einbringen. Neben seltenen neuromuskulären Erkrankungen konzentriert sich die Gruppe auf die neurologische Gewebebank und Prionopathien, liposomale Speicherkrankheiten, experimentelle Neurophysiologie und mentale Erkrankungen.
Uvigo.es
