Forskere ved IBIV vil bidrage til at skabe et internationalt patientregister, for at lette en tilbundsgående undersøgelse af denne lidelse.
Forskere i BIOCAPS’s Neurological Sciences and Rare Diseases Area deltager i EUROMAC projektet, et fælles videnskabeligt initiativ for at fremme viden om McArdle sygdom, hvori 20 partnere fra syv lande i Den Europæiske Union, samt USA og Tyrkiet er involveret.
Dette projekt, med et budget på næsten 1 mio euro, startede i maj 2013. Dets vigtigste formål, er at tage et kvalitativt spring fremad i forskningen vedrørende denne sjældne sygdom. Arbejdet fortsætter i 3 år og vil blive koordineret af Neuromuscular and Mitochondrial Pathology Group of the Vall d’Hebrón, Research Institute (Barcelona).
BIOCAPS videnskabelige område ledes af Carmen Navarro, som vil samarbejde med dette projekt, ved at videregive de erfaringer, som er opnået af forskere fra Biomedical Institute of Vigo (IBIV) vedrørende denne sygdom, som rammer mere end 200 mennesker alene i Spanien. Dette tal svarer til hospitalernes registre i Meixoeiro Hospital i Vigo, 12.de Octubre Hospital i Madrid og Vall d’Hebrón Hospital.
Faktisk er EUROMAC’s hovedformål, at opnå det mest komplette register som muligt over patienter, der lider af denne sygdom i de lande, der deltager i projektet. I følge koordinatorerne, vil de indsamlede data i slutningen af dette internationale initiativ, give forskere mulighed for at studere den tilgængelige viden om sygdommen i langt flere detaljer.
Projektet underbygges med erfaringer fra forskellige partnere i komplementære områder som genetik og neurovidenskab, og til dette føjes potentialet fra udbredelsen af the Association of Glycogen Storage Disorders (UK), som har masser af erfaring med at arrangere aktiviteter, der gør disse sygdomme kendt hos befolkningen og, endnu vigtigere, at støtte de patienter, der lider af dem.
McArdle sygdom, som der i øjeblikket ikke findes nogen behandling for, er en metabolisk sygdom, der rammer skeletmuskulaturen. Det er en arvelig sygdom, forårsaget af mangel på eller dysfunktion af et enzym, der er nødvendigt for at producere glucose og dermed energi. Mennesker med denne sygdom har tendens til at registrere træthed og svaghed, mens de udfører visse aktiviteter, såsom løb, svømning, eller endda når de går.
Under alle omstændigheder vil EUROMAC projektet ikke kun forsøge at fremme forskning af McArdle sygdom, men vil også bidrage til at skabe registre over andre sjældne typer af muskulære glykogenoser.
38 IBIV forskere
Ved BIOCAPS ‘Neurological Sciences and Rare Diseases Area kombinerer 38 IBIV forskeres arbejde; de vil tilbyde deres erfaring og viden til EUROMAC projektet Udover sjældne neuromuskulære lidelser, er de andre forskningslinjer i dette område, den neurologiske vævsbank og prionopathier, liposomale storage lidelser, eksperimenterende neurofysiologi og psykiske lidelser.
Original: Uvigo.es
