Científics de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Vigo (IBIV), a Galícia, participaran en la creació d’un registre internacional de pacients amb aquesta malaltia i altres glucogenosis minoritàries amb afectació muscular, per tal d’estudiar amb més profunditat aquestes malalties. Investigadors de l’Àrea de Ciències Neurològiques i Malalties Minoritàries del Biomedical Capacities Support Program (BIOCAPS) participen en el projecte EUROMAC, un projecte conjunt de 20 socis participants, que pertanyen a 7 països de la Unió Europea, Turquia i els Estats Units per avançar en el coneixement de la malaltia de McArdle.
Aquest projecte, amb un pressupost de gairebé 1 milió d’euros, es va iniciar al maig de 2013. El seu principal objectiu és donar un salt qualitatiu en el treball de recerca d’aquesta malaltia neuromuscular minoritària. El treball s’estendrà durant 3 anys i serà coordinat pel grup de Patologia Neuromusuclar i Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) de Barcelona.
Aquesta àrea científica del BIOCAPS és dirigida per Carmen Navarro, que col·laborarà en aquesta iniciativa a través de l’experiència adquirida pels investigadors de l’IBIV en aquesta malaltia que, només a l’Estat Espanyol, afecta més de 200 persones. Aquesta xifra correspon als registres hospitalaris de l’Hospital Meixoeiro de Vigo, l’Hospital 12 de Octubre de Madrid i l’Hospital Vall d’ Hebron de Barcelona.
L’objectiu principal del projecte EUROMAC és obtenir un registre el més complet possible dels pacients afectats per aquesta malaltia als països que hi participen. Segons els participants, les dades recollides al final d’aquesta iniciativa internacional permetran als investigadors estudiar la informació disponible sobre la malaltia de manera molt més detallada.
El projecte es recolza en l’experiència de diversos socis en camps complementaris com ara la genètica i les neurociències, i el potencial de difusió que aporta l’Associació Britànica per les Malalties d’Emmagatzemament del Glucogen (AGSD), amb molta experiència en l’organització d’activitats per donar a conèixer aquestes malalties i, més important, oferir suport a les persones que les pateixen.
La malaltia de McArdle, que actualment no té tractament, és una malaltia metabòlica que afecta els músculs esquelètics. És una malaltia hereditària causada per la manca o la disfunció d’un enzim necessari per produir glucosa i, per tant, energia. Els pacients d’aquesta malaltia pateixen cansament i debilitat quan fan certes activitats com ara córrer, nedar, o fins i tot quan caminen. En qualsevol cas, el projecte EUROMAC no només s’ocuparà de la investigació en la malaltia de McArdle, sinó que també inclourà en el registre altres glucogenosis minoritàries que afecten el múscul, i s’espera que esdevingui un punt de referència en l’estudi d’aquest tipus de malalties.
Trenta-vuit científics de l’IBIV
L’Àrea de Ciències Neurològiques i Malalties Minoritàries del BIOCAPS reuneix el treball de 38 científics de l’IBIV, que oferiran al projecte EUROMAC la seva experiència. A més de les malalties neuromusculars minoritàries, altres línies de recerca en aquesta àrea són el banc de teixits neurològics i prionopatíes, malalties d’emmagatzematge lisosomal, neurofisiologia experimental i les malalties mentals.
Original: Uvigo.es
